脆性 X 综合症是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。在 X 染色体的一段 DNA ，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为 DNA 过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性 X 综合症的种种症状。

　　首先，在生理及体形方面，脆性 X 综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性 X 综合症的患者中还有许多人有高血压，这可能与他们的所有比较普遍的焦虑心态有某种联系。另外，有百分之二十左右的脆性 X 综合症的患者，同时又会有癫痫的病史。

　　在认知方面，脆性 X 综合症的患者往往具有弱智的症状。例如在男性中，有 16% 的患者有极重度的弱智， 29% 的患者有重度的弱智， 46% 的患者有中度的弱智， 7% 的患者有轻度的弱智，其他则处于边缘性或正常的智商状态。而在女性中，具有弱智的患者的比例较低，极重度和重度的弱智为 8% ，中度和轻度弱智的为 30% 左右，其他大部分的 X 染色体有突变的女性都在边缘状态或正常的智商。除此之外，脆性 X 综合症的患者往往对于由声音为媒介的抽象复杂信息的处理能力较低，而对于物体图像的记忆能力较强。

　　在语言方面，大部分脆性 X 综合症的患者都能说话。但是，他们常常会不断地重复同样的语词和话题，说话较快而含糊不清，因而往往较难为他人所理解。不少时候，他们还会发出一些没有意义的声音。由于许多脆性 X 综合症的患者都有多动的倾向，所以他们在实际的的语言交流过程中，往往难以用统一个话题而展开对话讨论，同时在交谈中常常易于冲动和缺乏必要的克制问题。