凯纳于1943年初次报道孤独症以后，由于起病年龄如此之早，症状如此奇特和预后如此严重，吸引了众多学者的关注，以现代技术手段从各个方面进行探讨，取得了很大进展，也留下了很多问题。

　　凯纳本人和学者们将孤独症看成是儿童期的精神分裂症，应用了多种治疗精神分裂症的药物，虽某些症状得到改善，但并未改变孤独症本身的特征。至1980年美国精神障碍诊断和统计手册第三版(DSM-3)指明孤独症属于广泛性发育障碍，并分几个类型，其中孤独症是最为常见也最为典型的一种。在鉴别诊断中业已明确孤独症既非精神分裂症，也非智力低下和特定发育障碍(指言语、阅读、拼音、计算、书写等学习技能，运动技能等发育迟缓，与其实际智力水平有明显差距)o这在孤独症研究上是一大进展。

　　近50多年来在病因学研究上已明确家庭社会经济地位、父母文化程度和儿童养育问题等与孤独症得病无关，母孕期感染(风疹、巨细胞病毒、弓形虫病等和服药、接触铅汞等毒物)以及围生期(出生时)窒息、缺氧、颅脑外伤和出血等与孤独症的关系，多数学者持否定态度，也有部分学者则认为在某些情况下如有遗传等，起辅助或联合作用。

　　孤独症病因学研究基本上集中在神经生物学，如遗传学、神经生理、病理、化学和免疫学等研究。在遗传学研究中单卵双生子的同病率为36％-91％，而双卵双生子同病率为0。此外孤独症儿童的兄弟姐妹中同病率较一般人群中患孤独症的高50倍等，故推测孤独症中的一亚型，遗传因素可能起较重要的作用。但还存在一些问题，如单卵双声子同病率研究一组为36％，另一组则为91％，为何差距如此之大，单卵双生子即由一个受精卵分裂而成，它们的遗传基因均等，按理同病率应为100％，但并非如此，则必有其他因素参与。有些学者推测婴儿出生时并发症起了辅助作用；也有学者对遗传问题持审慎态度，一是双生子的挑选问题，二是孤独症的诊断标准常不一致。其他神经生物学研究查得这样或那样的异常，但并非某一研究发现的异常始终如一地存在。现公认孤独症是一种行为综合征，它可能包括几种不同或性质截然迥异的情况，如亚型或其他情况增加了孤独症病因探讨复杂性。假设是这样，今后的研究需要确定孤独症由哪些亚型组成，确定各亚型之间的界线，以及各亚型的生物学病因。现今，虽在病因学研究上取得了进展，但仍未查到某种特定原因或多种原因的联合可确认为孤独症的病因。