广泛性发育障碍—雷特氏症

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二、雷特氏症(Rett’ syndrome)
    雷特氏症是澳洲Andreas Rett医生所发现,于1966年发表研究,报告一群具有共同症候的女童。后人将此症候以Rett氏命名,其发病率约为一万五千分之一(1/15000),导致智障机率仅低于唐氏症(Shahbazian, & Zoghbi, 2002)。
 
(一)主要行为特征:
1、奇怪的刻板式、反复性手指扭绞动作。两手手指弯曲,手部经常搓动、拧扭的动作,乍看之下,像似祈祷的动作,所以在欧美雷特症儿童又被称之「沉默的天使」
2、强烈固持行为,社会互动困难等自闭症候。
3、沟通能力低下,绝大部分无语言。
4、智能低下、痴呆,所以最简单的生活自理技能难以发展。
5、大脑皮质萎缩,有时会有痉挛、癫痫。
6、因为肌肉无力导致四肢萎缩,走路步伐失调、不稳定,需以轮椅代步,精细动作与粗动作失调。 
7、脑波到3岁通常是正常的,以后开始出现异常。睡觉时呼吸正常,醒着时,却出现不规则的呼吸(在一段无呼吸后,快速呼吸),尤其是病人在情绪或生理的压力下。晚上睡眠差。
8、不自主的流口水;白天会严重磨牙;不太吃东西,便秘;笑瞇瞇、有眼神接触;喜音乐。
 
(二)诊断标准
根据DSM-Ⅳ对雷特氏症后群的诊断标准如下(引自杨宗仁译):
A.下列三项均成立:
(1)产前及生产前后的发育显然正常。
(2)出生之后前五个月期间的精神、运动性发展显然正常。
(3)出生时的头围正常。
B. 在正常发展时期之后,所有下列各项皆开始发生:
(1)年龄在5到48个月之间,头部生长的速度减缓。
(2)年龄在5到30个月之间,失去原先已学会目的取向的手部技巧,之后并发展出刻板的手部运动(如手绞扭或洗手)。
(3) 在病程早期即失去对社会接触的兴趣(虽然之后仍可发展出社会互动)。
(4)出现协调不良的步法或躯干运动。
(5)表达性及接受性的语言发展严重损害,并有严重的精神性迟滞。
 
(三)病因
    早期因雷特症患者通常身高、体重不足,所以营养学家及小儿科医生 Motil 认为此疾病与食物的消化吸收有关。他发现:雷特症的患者都有口部功能异常的现象,他曾使用胃切开手术,将营养剂灌入患者身体,而使其体重从31磅增加至48磅。Motil也发现:雷特症的女孩比一般正常的女孩在睡眠或静止时,其新陈代谢率较低(相差23%)(引自Lee, 1999)。
    雷特症的各种病征属于退化性的疾病。患者血液中有较高的阿摩尼亚(高氨血症,hyperammonia)。在早期发展期间其中脑、上脑干及前额血液循环不好,到12个月时,脑的圆周较小。 起初被认为是神经退化的疾病,因为身体发展呈现退化的情况,但是多数的研究证实:雷特症只是神经发展停止而已。
    由于患者清一色是女童,所以医生相信此症状与性染色体有关的隐性遗传疾病。此种现象与ALD症候群(影片罗轮左的油即在描述此症状)及莱西--尼亨症候群(Lesch-Nyhan syndrome)相反,此二种症状仅发生于男童身上。目前的研究指出:存在于X染色体中的MeCP2(the methyl CpG—binding protein 2)基因与雷特症有关(Baker, B.1999;Baker, O.1999)。
    Shute(2002)报导一个家庭,出现女儿及孙女都是雷特症。女儿的母亲Tiffany也有雷特症的基因,但只出现轻微的学习障碍。Tiffany后来生了一个儿子,也带有雷特症的基因,因却只活到一足岁便死了。从这个悲剧家庭可知:雷特症会遗传,而带有雷特症基因的男童是活不了的。这说明了:为什么雷特症只出现在女童身上。
 
(四)病情发展情况:
    此症状的病情发展如下:
    出生时身心发展正常,病发时间通常是在半岁到一岁之间。开始以固定型式且可预测的型式退化,停止获得新技巧,头部成长退化,开始出现自闭症的症状,如退缩及眼神接触消失,对玩具的兴趣也消失,此为第一阶段 (6-18 个月)。在此阶段,出生时头围正常,通常在出生5个半月后,出现脑部发展迟缓,脑越来越小,出现畸型的小头症,身高、体重都呈现退步的现象。9个月开始显现分心、姿态不良、肢体动作不协调,12个月后仍有语言,18个月后语言完全退回或保留一点点。第二阶段 (age 1-4 岁),学得的技巧开始退化,包括语言及手的运用,逐渐出现不规则的呼吸,躯体及姿态不稳,固定的手部扭动,半数在此时出现癫痫。第三阶段,病情看起来较稳定,其实是此时已经退化得差不多,开始发展个人独特的沟通方式,如用眼睛指示,癫痫常发生。第四阶段从5-15岁或更大,癫痫变少,但是动作萎缩持续,活动力降低,脊柱侧弯 。 

    整体而言,此症在病发后,各种身心功能逐渐退化及发展迟缓现象,反应变得迟钝,引不起好奇和兴趣,动机及情绪低落。语言发展迟滞或语言表达完全丧失,会说话者常因舌头运动困难而说话不清楚。走路姿势变得怪异,必须双脚要张得很开,才能维持平衡。类似自闭症的退缩、莫名激动,逐渐丧失嘴巴、手臂、手掌的自主运动,停止抓物品,也不会玩玩具。固定型式的舔物、滑舌,拍手、重复地搓手、扭手。两岁时自闭似的退缩及莫名激动停止,但是已呈智障,出现哭笑难分、喃喃儿语的声音。此时看不出有学习的迹象,没有自主的手部动作,也没有理解语言的征候。

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