孤独症是一种发育障碍，症状的出现可以早至婴儿18个月大的时候。尽管具体症状会有不同，但患者的共同特点是社会行为不足、语言异常和重复动作（比如反复拍手）。有些患者在婴儿时期看起来正常，但长大一点就发现，他与家长的互动开始消失，外人无法引导其注意力，语言学习也出现障碍，甚至始终不会说话。

　　最初人们以为婴幼儿出现这些问题是家长的培育方式造成的，后来才认识到这是一种极为复杂的神经疾病。“我们已经认识到有很多很多的基因在起作用，可能有数百个。”塞立克说。

　　多年来不同的研究提出的易患基因的数量差别很大，从3个到100个不等。而且这些基因的分离规律并不简单地遵循孟德尔法则，已有的研究表明潜在的易患基因分布在整个基因组上，并且没有单个的基因能够引起全部的临床表现。

　　孤独症引起越来越多人的注意，是因为过去20年里，在一些发达国家，孤独症患者的数量呈现出爆发式的上涨。比如美国的加利福尼亚州2007年就医的孤独症患者比1987年增长了12倍。美国国家精神健康研究所主任托马斯·英塞尔（Thomas Insel）2009年在麻省理工学院的一次公开演讲中也提到，他1980年代需要做大范围的搜寻才能找到一名孤独症儿童，“我不知道任何的数据像这个一样，在20年的时间里有如此急剧的增长”。他说现在就研究兴趣和经费来讲，孤独症就像是20年前的癌症。

　　一些研究人员试图找到急剧增长的数字背后的根源。美国哥伦比亚大学的社会学家彼得·贝尔曼（Peter Bearman）及其同事在2010年发表的研究显示，自1987年之后，加利福尼亚州对于孤独症的界定放宽了数次，这是导致确诊数量增多的最主要原因。此外，数字的增长也与公众知晓程度和生育年龄有关。北美和欧洲的夫妇生育时间变晚，而研究显示，年龄较大的父母更容易将孤独症的基因遗传给孩子。

　　但是，以上这三个因素只能解释掉一半的增长病例，另外一半是什么原因造成的，成了谜团。公众在很长一段时间里曾经怀疑，给婴幼儿接种的预防麻疹、腮腺炎和风疹的三合一疫苗与此有关，但医学调查的结果并不支持这一猜测。