自闭症（孤独症）的病因是什么因素会导致自闭症（孤独症）的发生，目前在医学上并无定论，从一些研究发现可能遗传，神经学方面的问题、器质性因素、环境因素和围产期伤害等因素都会有影响。

　　一、 遗传：

　　由疾病盛行率之调查资料来看，典型的自闭儿的家庭自闭症（孤独症）发生率约为2%，是一般人口自闭症（孤独症）发生率万分之10-15的13-20倍。由双胞胎之研究发现，同卵双胞胎中一名患有自闭症（孤独症），另一名同时罹自闭症（孤独症）的比率为36%，比异卵双胞胎之趋近零高出相当多，若将和自闭症（孤独症）相关的其它障碍，如先天性失语症，特殊学习障碍、语言发展迟滞或其它类型认知障碍一同列入比较，则同卵双胞胎同时出现障碍的比率为80%，仍比异卵双胞胎的25%为高。由语言障碍的家族发生率来比较，自闭症（孤独症）的家族为15%，比唐氏症的家族3%高。此外，自闭症（孤独症）发生率明显的性别差异（男：女＝4-5:1）等等，这些研究资料都一再显示出遗传是导致自闭症（孤独症）发生的重要因素。

　　二、 神经学研究：

　　有许多学者试着从神经学的研究来探讨自闭症（孤独症）的原因而发现：20%的自闭儿有不正常的脑波，20%的自闭儿在青春期出现癫痫，约有三分之一的自闭儿脑中serotonin的浓度升高，有一部分的自闭儿有优势半脑反转成大脑侧化不明显的情形，也有一部份自闭儿的「脑干听觉诱发电位」不正常，这些资料显示着脑功能的异常和自闭症（孤独症）的发生息息相关，但它确切的临床意义则尚未明确。

　　三、 围产期伤害：

　　从同父同母的孩子所做的调查发现，有周产期伤害的孩子较易得病（包括自闭症（孤独症）），而母亲怀孕期有德国麻疹病毒或流行性感冒病毒感染所产下的小孩约5%有自闭症（孤独症），也许周产期伤害是非特异性的，但它所造成脆弱性自闭症（孤独症）易于发生。

　　四、器质性因素：

　　如脑损伤、母孕期风疹感染，生下后患过脑膜炎、脑炎等。近年来，研究发现本症患儿脑室左颞角扩大较多见，提示颞叶内侧结构的病变，可能是由于脑组织的变态反应所致。最近的研究证明，患幼年孤独症的儿童，其免疫系统可能将一个基本的脑蛋白误为异体，而被吞噬掉。因此导致脑损伤，可能是造成此病的特征。此病同时出现情绪、智力和交际的缺陷，亦是与脑病变有关。

　　五、环境因素：

　　过去有人认为早年生活环境中冷淡的和过分理智化的抚育方法，缺乏丰富和适当的刺激，没有教以社会行为，是发病的重要因素。长期处在单调环境中的儿童，会用重复动作来进行自我刺激，对外界环境就不发生兴趣。本症患儿的父母大多是专业技术人员，受过高等教育，比较聪明，但做事刻板，并有强迫倾向，对孩子冷淡和固执，家庭缺乏温暖。现在，否定了这种看法。经研究证实，是由于某种脑病变的关系，其发生原因，是病毒，还是代谢失调，目前尚无定论。

　　六、 其它疾病：

　　有一些疾病会有自闭症（孤独症）的症状，像「Rette's症候群」、「易碎的X基因症候群」等。 总之，自闭症（孤独症）的原因至今未明，它可能是一个可以再分类的病症，有待更多的研究来探讨之。