据美国国立卫生研究院精神健康研究所(NIMH)的数据，美国自闭症发病率在1-2‰。

　　2007年发表的在美国14个州所作的调查数据显示，美国150名儿童中就有1名患有广泛性发育障碍症（PDD），也称为泛自闭症（ASD）。由此推断，全美国有56万泛自闭症患者。美国疾病预防及控制中心发育缺陷分部主任马夏兰·Y·奥索普认为，自闭症已经成为需紧急关注的公共健康问题。

　　目前的研究数据并不显示自闭症发病率有种族差异，也和社会环境、人文因素、家庭收入、生活方式和教育程度没有直接关系。根据世界卫生组织统计，在中国，大约有60-180万的自闭症患儿。也有学者认为，目前中国可能有150万～780万的自闭症患者。总之，自闭症影响到许许多多儿童的健康发育，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担。

　　自闭症的临床行为

　　自闭症，又称孤独症，英文为autism，由李欧·坎纳于1943年首次使用，原词含“与现实隔离”之意，现用于界定一种儿童发育障碍性疾病，此疾病涉及社交互动、认知、语言发育及行为等方面，但一般不影响寿命。根据目前的精神障碍症分类标准，隶属广泛性发育障碍症（PDD）范畴。

　　自闭症的主要临床行为表现包括人际交流障碍、语言障碍和重复性刻板行为。这三个主要症状又称坎纳三联症，病人同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。患儿从出生开始就可以表现出与其他正常儿童不同的差异，主要表现在：

　　1.语言交流障碍

　　语言障碍可以表现为多种形式，多数患儿语言发育落后，通常在两岁至三岁时仍然不会说话，或者在正常语言能力发育后出现语言倒退。部分患儿语言缺乏交流性质，表现为重复刻板语言，或是自言自语，有些语言内容奇怪难以理解，模仿言语和“鹦鹉语言”很常见，不能正确运用“你我他”等人称代词。

　　2.社会交流障碍

　　交流障碍是孤独症的核心症状，患儿喜欢独自玩耍，对父母的多数指令常常充耳不闻，但患儿的听力是正常的。患儿缺乏与他人的交流或交流技巧，缺乏与亲人的目光对视，在多数时间对亲人的离去和归来缺乏应有的悲伤与喜悦。在运用身体语言方面也同样落后，较少运用点头或摇头表示同意或拒绝。

　　3.狭隘的兴趣和重复刻板行为

　　孤独症患儿可能对多数儿童喜爱的活动和东西不感兴趣，但是却会对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣，并因此表现出这样或那样的重复刻板行为或刻板动作。往往在某一段时间有某几种刻板行为，并非一成不变。

　　4.智力异常

　　70%左右的孤独症患儿智力落后，但这些儿童可以在某些方面显得有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常。智力正常和超常的孤独症又称为高功能孤独症。多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面，例如数字、路线、车牌、年代等，对音乐有兴趣的孤独症儿童较多。

　　5.感觉异常

　　大多数孤独症患儿存在感觉异常，包括对某些声音的特别恐惧或喜好，有些表现为对某些视觉图象的恐惧，很多患儿不喜欢被人拥抱，痛觉迟钝也常可以见到。

　　（本节内容引自北京大学医学出版社2007年出版的《临床遗传咨询》）

　　自闭症病因新贡献

　　自闭症是一种复杂性的发育障碍症，目前对发病原因了解甚少，但可以肯定，自闭症的[NextPage]发病离不开遗传变异和环境因素的相互作用。但自闭症与其他复杂性的疾病相比具有更大的遗传相关性。通过比较单合子双胞胎与双合子双胞胎之间自闭症的同发率，研究者分析研究得出的结论认为，自闭症的遗传性达90%。

　　从另一方面来看，局部染色体异常也是自闭症发病的重要致病因素，一些学者预测局部染色体异常可能解释10-30%的自闭症发病原因，但是大多数此类染色体异常不可能由常规的染色体核型检查鉴定，目前已知的与自闭症发病相关的局部染色体异常在自闭症病人中的出现率均在1%以下。

　　《新英格兰医学杂志》最近发表的在自闭症病人中发现的16号染色体上的基因组失衡可以解释1-2%的自闭症病人的致病原因，仅此一数字就可以显示此项发现对自闭症发病原因研究的贡献。

　　目前，自闭症是根据病人的临床行为表现而进行诊断的，大多数患儿的临床诊断在8岁左右。大多数孩子因错过治疗的最佳时期而导致终身残疾。

　　揭示自闭症的遗传病因为病人的早期诊断提供了可能性，儿童可以在尚未被临床确诊前接受基因分子诊断，患儿可以抓住最佳时期接受干预性治疗和训练，以期达到最佳疗效。（作者：海扬）