国际最大自闭症基因研究AGP计划问世

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  美国耶鲁大学的自闭症专家与来自19个国家的科学家合作,确定了与自闭症有关的一个基因和一个染色体区。此研究结果于今年3月发表于著名的“自然基因学” 杂志,成果源于目前国际最大的自闭症基因研究 (AGP) 计划。来之50多个研究机构的120多名科学家参与了这项研究。AGP计划开始于2002年,目的是联合分享各国拥有的样本,数据和技术,以助早日发现自闭症基因。

  此研究计划受到“自闭症代言人” 组织和美国卫生部的资助。“自闭症代言人” 是一个热心于集资和呼吁社会重视自闭症的非赢利机构。美国卫生部对AGP计划第一阶段的研究提供了最初资助。

  科学家们采用了“基因芯片” 技术来研究来自1200多个自闭症家庭的患儿的基因相似性。他们还研究了DNA拷贝数量的差异,科学家们相信亚微观的基因物质的插入或缺失可能于自闭症有关。研究的主要发现是Neurexin 1,--一个与神经传导介质谷氨酰胺有关的基因组的一部份,此基因以前即被认为与自闭症有关。他们还发现11号染色体上的一个基因与自闭症有关,但目前此基因尚未被精确定位。

  科学家们推测可能有5-6个主要基因以及其它30多个次要基因与自闭症有关。如果一个孩子身上有较多的致病基因,患自闭症的机会将增高,疾病的程度将加重。

  自闭症是一个复杂的脑部疾病,患儿交流能力和社教能力受到抑制,并伴有极端的行为异常。目前在美国,自闭症的发病率是每150个儿童中有一个自闭症患儿,男孩的发病率是女孩的4倍。在过去的10年中,自闭症的患儿增加了10倍。

  下一步,AGP计划的第二阶段将展开,以继续发现与自闭症有关的基因。第二阶段的研究为期3年,将耗资1450多万美元。资金主要源于美国,英国,爱尔兰和加拿大。


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