30％～75％孤独症患儿有多种神经系统异常的体征，如肌肉张力增强或减低、动作笨拙、舞蹈样动作、病理反射、肌阵挛、姿势和步态异常、颤抖和眼斜视等较多软体征和病理反射。这些征象提示基底节(尤其是新纹状体)、额叶中间部位及边缘系统的功能失调。有些学者认为孤独症是由于出生时病毒感染等所引起的基底节功能失调的结果，尚有待证实。

　　病理解剖发现部分病例并无异常，部分在小脑、海马和杏仁核有细胞结构变化，脑萎缩性改变，但由于例数很少，这些发现的意义尚不清楚。Ritvo等(1985)在病理解剖中发现孤独症患儿的颞中回有局限性病理改变和小脑浦肯野细胞减少；深部小脑灰质核神经元减少，而海马、杏仁核、嗅皮质及乳头体的神经致密神经元数量增多。这些发现是否具有特异性尚有疑问。