自闭症的病因及发病机制至今不明，遗传因素是其主要病因，遗传度高达90%。日前，深圳华大基因研究院（以下简称“华大基因”）、壹基金联合全球最大的自闭症宣传机构美国自闭症之声（Autism Speaks），在华大基因举行壹基金蓝色行动系列活动之“2012年自闭症遗传与流行病学研讨会暨自闭症研究项目发布会”。此次活动是华大基因与壹基金在自闭症的基因研究与公益项目上的首度携手。

　　自闭症，又称孤独症，是一种毁灭性的神经系统失调导致的发育障碍。在美国，每88个孩子中就有1个孩子患有自闭症。中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授表示，近年来自闭症患病率明显上升，发病率超过儿童肿瘤、白血病、艾滋病和糖尿病发生率的总和，已成为日趋严重的全球性公共健康问题，其病症主要包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。

　　研讨会上，中南大学湘雅医学院夏昆教授介绍，WHO（世界卫生组织）估计，中国有60万—180万自闭症患儿，有学者认为这一数字已达150万—780万人。目前，60%—70%的患儿不能独立生活，需终生照顾，给家庭和社会造成了沉重的精神和经济负担。而自闭症的病因及发病机制至今不明，遗传因素是其主要病因，其遗传度高达90%。

　　目前，由美国自闭症之声、杜克大学、匹兹堡大学、多伦多大学、中国科学院北京生命科学研究院、中南大学湘雅医学院、复旦大学附属儿科医院和深圳华大基因研究院联合国内外多家科研院校开展的“10000个自闭症基因组研究计划”，正是针对自闭症遗传学和基因组学研究的一个国际项目。

　　华大基因新闻发言人杨碧澄表示，“10000个自闭症基因组研究计划”将对来自2000个自闭症家庭的约10000个人的基因组进行研究，希望找到导致自闭症这种终身发育障碍疾病的遗传标记和风险基因。目前，第一期中美各100人的样本研究将于5月底完成，预计在2—3年内完成所有测序和分析。