孤独症的发病原因，至今仍是一个尚未完全解开的谜。众多学者认为孤独症是一种多病因的复杂神经发育性疾病，其中大量研究显示孤独症是先天性的，其病因最有可能是和人体内的基因有关，这个出了问题的基因可能是来自家族性的、也可能在胚胎发育过程中因为环境因素导致的新突变。而且有时还不是一个基因出了问题，有可能是好几个基因都出了小小的问题，这些小小问题基因凑在一起可能构成了大脑发育的一个大问题，最终导致孩子出现孤独症症状。

　　在孤独症病因的问题上，需要澄清三大误区：

　　★冰箱理论即以为孤独症儿是因为父母教养不当造成的。现已证实孤独症这个疾病的发生和家庭教养是没有关系。家有孤独症孩子的父母家人已经很痛心疾首了，如果再因错误的观点，指责父母和家人，会给这些家庭带来更沉重的心理负担。

　　★疫苗学说认为孤独症的发病和打预防针有关。这个学说经过大量的科学调查研究被证明也是错误的，孤独症的发病和打预防针没有关系。

　　★其他如汞中毒学说等等，到目前为止，大多数的科学研究也不支持这个学说，也没有得到明确的科学依据。