小儿自闭症的病因目前尚未完全阐明，可能与下列因素有关，或在多种因素共同作用下发病。

　　1.遗传因素：部分患儿与遗传因素有关，遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，患本病的儿童同胞中有2%～6%患本病，单卵双生子同病率高达36%。

　　2.脑器质性损害：如产伤、宫内窒息、中毒、感染等，15%～50%的患儿伴癫痫发作、脑电图异常、脑CT、磁共振有非特异性改变。有的伴有神经系统体征、躯体畸形等。先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染均可能与孤独症发病有关。

　　3.免疫功能异常：具有免疫功能的淋巴细胞数量减少，活性减低，抵抗感染的功能下降。

　　4.神经内分泌和神经递质：儿童行为与神经递质密切相关。有研究资料，认为中枢神经系统5－羟色胺和（或）多巴胺活性下降。伴有下丘脑功能障碍则可产生孤独症。也有认为本症表现孤独、与别人建立不起感情等症状是因脑内啡呔类物质的神经递质作用异常所致。

　　5.认知缺陷因素：有人提出了认知功能与社会功能相关的学说，认为心理认知缺陷损害了孤独症患儿对他人精神状态的理解能力，导致社会交往能力的缺乏，甚至对待人就像对待无生命的物体，常错误理解别人有意识的行为。

　　6.多种病因：许多研究表明、孤独症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹、苯丙酮尿症以及瞟呤代谢病等，故认为孤独症是一个多种病因的神经综合征。

　　由此可见，许多学者从不同的角度探讨孤独症的原因，也有少数做到某些生物学基础，但导致孤独症病因的性质，目前还不大清楚，有待研究阐明。虽然对小儿自闭症发病原因的研究尚没有实质性的突破。但那种认为自闭症是由于后天环境原因所致的说法已被否定。目前一致认为患儿脑部的损伤在出生前或产程中就已经发生了。