孤独症的基础和临床整合研究

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  2008年, WHO设立每年的四月二号为国际孤独症日。毫无疑问, 孤独症已成为需要紧急关注的全球公共健康问题, 全球化的加速孤独症研究步伐已成为学术界的共识。

  2008年8月25日,由上海市人民政府、中国科学院和中国工程院主办,复旦大学承办的第115期东方科技论坛“转化医学——孤独症的基础和临床整合研究”学术研讨会,在上海市沪杏科技图书馆隆重举行。目的是为了在全国范围内加速对孤独症的研究步伐; 给不同研究领域内的孤独症专家提供一个交流最新学术进展的平台;促进各研究领域的专家进行跨学科和多种研究方法的对话和合作;疏导基础研究和临床研究之间的合作交流渠道,加速成果转化速度;加强国际化交流与合作, 促进创新研究; 探讨在全国范围内从疾病的早期诊断、干预、治疗方面,从基础和临床整体结合的转化研究角度,推动中国的孤独症研究大协作。



  本次论坛由复旦大学生物医学研究院院长贺林院士, 复旦大学附属儿科医院黄国英院长和复旦大学生物医学研究院吴柏林教授共同担任执行主席,40余位来自美国和中国的专家应邀参加了会议。上海市科委和复旦大学的领导出席了本次论坛并作了讲话。专家们以深入交流了解孤独症现状为基础,以建设中国孤独症基础与临床相结合的转化医学研究框架为目的,以大协作的广度和重点项目的深度, 开创中国孤独症研究、诊断、治疗的新起点和新高度。以此为契机, 加强与国际孤独症研究的合作,提高我国在孤独症基础及临床领域的研究水平, 实现中国对孤独症研究作出应有的重要贡献。

  与会专家一致认为,近年来我国对孤独症的认识和重视取得了一定的进步,专业医疗机构加大了对孤独症诊疗的人员投入和物资配备,多个民间训练组织在全国各地成立,基础研究也逐步受到重视。但是总的来说,全民对孤独症的了解还很少,政府对孤独症的研究资助投入相当有限,科学研究缺乏整体性和系统性,距离治疗乃至预防孤独症的目标还很远。针对现状和挑战,会议围绕孤独症基础与临床研究的方向、孤独症的早期诊断与干预、以及中国孤独症病例监控网及大协作研究三个中心议题展开了讨论,提出了以下共识和建议:


1) 政府应加强对孤独症研究的基础建设投入, 尽快在国内构建多点式孤独症流行病调查及监控体系,系统地调查孤独症在中国不同地区、不同环境的发病率; 争取早日取得中国孤独症患病率的流行病学精确数据,为政府制定相关政策提供有力依据。可以首先在经济发达的城市如上海、北京和广州等地建立孤独症临床流行病调查点及监控网,收集孤独症病例临床信息和生物样本,建立标准的数据库,建立大协作研究网, 以便资源的共享和有序的交流。逐步以点带面,在全国范围内推广。   


2) 政府应加强对孤独症基础研究的重点项目制定和研究资助倾斜, 以便在国内尽快开展全基因组范围的多层次多方位的遗传病因研究; 开展多层次多方位的孤独症发病特征、病程发展及其干预治疗效果分析。促进大协作研究, 推动开创性研究, 争取突破性成果。
3)尽快引进国际上通用的孤独症诊断和研究量表ADOS和ADI—R,迈出孤独症研究的国际化交流第一步, 提升研究的整体性和系统性。 
4) 以基础与临床相结合的转化医学模式开发早期遗传诊断技术, 使基础研究获得的成果能够快速转化为临床上的诊断和治疗新方法,从而有力地推动孤独症的早期诊断、干预和预防。
5)加强对中国孤独症患者发病规律、临床特征及病程发展的系统了解和认识, 以大协作研究的优势, 建立孤独症的分类与预后, 评估和监测系统, 关注、收集和研究与孤独症发病相关的环境与生活习惯等因[NextPage]素,为开展孤独症预防提供科学依据。提高对孤独症患者的临床早期诊断和干预治疗的水平。 
6) 加强对孤独症的公众宣传,使得孤独症在普通大众中得到普及教育,力争做到早认识、早诊断、早治疗。同时,引导各地孤独症病人联谊会和训练机构进行科学性的管理,成为除医疗体系外的强有力的社会支撑体系。提高全社会对孤独症患者的保障和支持力度。

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