案例

　　逆转自闭症

　　马克·贝尔的小鼠感觉不舒服。它们表现得很具有进攻性，学习缓慢，并在发作时持续抽搐———脆性X综合征的典型迹象。但是，当麻省理工学院神经学家稍稍调整老鼠大脑的一个受体后，它们开始表现的像正常鼠一样了。现在正计划在人身上做同样的事情。

　　挑战：X染色体上的突变是最常见的自闭症病因。

　　根治方法：抑制受体使大脑活动放慢到正常水平。

　　现状：今年秋天可能进入第二阶段（人类）试验

　　脆性X综合征，一个X染色体上的基因突变，是遗传性智力障碍最常见的来源，每4000名男孩和每6000名女孩中就有一名儿童患有该症。这也是自闭症的最常见原因。

　　在对小鼠的研究中，神经学家知道了这种病使神经元的mGluR5受体发出大量的信号，通知细胞产生蛋白质。蛋白质过剩导致神经元，形成比正常情况下更多的到其他神经元的连接，导致神经指示传播到太多的细胞而发生混乱。神经学家使用的药物，称为STX107，可以抑制受体，削减与脆性X染色体相关联的蛋白质的生产过剩到一个正常的范围内，计划今年秋季在患者身上试验STX107。如果这种药物在人身上也能起到同样的效果的话，将是向治疗其他原因导致的自闭症迈出的第一步。