6月23日至24日，中国孤独症联盟基础研究系列活动（Autism Consortium China (ACC) Research Forum）在生物物理所举行，中国孤独症联盟邀请了来自美国哈佛大学医学院的Christopher A. Walsh教授，Leonard Rappaport教授，纽约大学儿童研究中心的Bennett L. Leventhal教授，耶鲁大学医学院的Young Shin Kim博士来中国进行学术交流。
　　23日上午，由生物物理所吴瑛研究员主持的有关孤独症研究的学术报告系列讲座正式开始。第一位报告人是来自美国哈佛大学医学院的Christopher A. Walsh教授，他做了主题为“Genetic Studies of Autism Spectrum Disorders ”的报告，主要介绍了有关孤独症谱系疾病的基因方面的研究。孤独症谱系疾病病因复杂，尚未阐明，包括遗传因素，例如：X染色体相关疾病，显性遗传，隐性遗传，多基因联合作用等以及非遗传因素。双生子研究表明基因在该疾病中具有重要作用。孤独症多在3岁之前发病，表现为受损的社会交往能力，言语表达能力以及重复刻板活动等。目前研究寻找到的与孤独症有关的基因功能多与突触形成、树突棘的发育相关，如：SHANK3, CNTNAP2, CNTN3等。还有些基因突变是新发生的，在患儿父母中并未发现，这为相关研究增加了难度。在孤独症相关基因突变中，Copy Number Variants（CNV）占5-15%，被认为是目前最普遍的一类突变。这些突变可能影响了神经元的发育及活性，也可能影响了转录因子的结合位点，从而影响了相关基因的转录，这些都有待进一步的研究。为了更有效地发现孤独症的相关基因，Walsh教授介绍了两种方法：一种是全外显子组测序，另一种是基于近亲婚配家系进行的Homozygosity Mapping的方法。
　　第二位报告人是同样来自哈佛大学医学院的Leonard Rappaport教授，他的报告题目是“Autism Spectrum Disorders - A Clinical and Research Update”， 主要从临床角度介绍了孤独症谱系疾病的的诊断和治疗。在美国孤独症的发病率约为1/99至1/166，男性高于女性，约3~4:1。其他一些疾病也会伴有孤独症样症状，如：脆性X染色体疾病，唐氏综合症等。由于患儿发病年龄小，表现为交流能力，语言能力受损等原因，诊断较为困难，诊断标准也较为复杂，有DSM，ICD标准等。目前孤独症没有药物能够完全治愈，主要治疗方式是及早介入，采用行为干预的疗法。一些患儿在成年后交流，语言，行为等方面能够得到改善，接近正常人。但一些患儿却终生表现出孤独症症状，影响社会生活能力。
　　24日上午，耶鲁大学医学院的Young Shin Kim博士做了题“The History and Current Concepts of a Neurodevelopmental Syndrome”的报告，主要讲述孤独症谱系疾病。下午纽约大学儿童研究中心的Bennett L. Leventhal教授以“From Structured Diagnosis to Evidence-Based Treatment”为主题，讲述了孤独症疾病的一些系统性诊断及治疗方法。
　　孤独症, 又称自闭症(泛称孤独症谱系障碍，ASD), 是一类常见的儿童发育性精神疾病，表现为社交互动能力缺失、语言和非语言交流缺失或困难、行为和兴趣等活动有限和单调重复，成年后依然有50-70%的患者[NextPage]社会适应不良，生活不能自理，终生需要照顾，从而给社会和家庭带来了巨大的经济和精神负担，美国每个孤独症患者一生的花费高达三百七十五万美元。历年流行病学数据显示，孤独症的患病率呈上升趋势，由上世纪七十年代的4例/万，上升到九十年代的10例/万，2007年美国14个州的调查显示，每150个儿童中就有一个罹患孤独症谱系障碍 (男童高达1/94)。有学者认为目前中国可能有150万-780万的孤独症患者。2008年, 联合国设立每年的四月二日为世界孤独症日，孤独症已成为需要紧急关注的全球公共健康问题。
　　与发达国家相比，我国目前对孤独症的认识滞后，重视不足，相关临床诊断和治疗资源严重不足，相应的研究及诊疗投入甚少，目前急需提高全社会的认识程度，加强临床和基础研究的投入。2009年12月12日，中国孤独症联盟成立，其使命是建立孤独症谱系障碍中国科研和医疗工作者的合作平台，主要目标包括：1) 提高我国政府与社会各阶层对孤独症谱系障碍的认识；2）建立标准化的临床诊断标准，在全国范围内进行流行病学筛查；3）组织开展国内跨学科、高质量的孤独症谱系障碍研究；4）推进孤独症谱系障碍研究的国内外学术交流与合作；5）最终在国内和国际上建立综合行为和分子诊断的早期诊断标准，以及涵括行为干预到药物治疗的安全有效的治疗措施。
　　此次中国孤独症联盟基础研究系列活动深入研讨了世界孤独症研究现状及前沿问题，促进了海内外从事孤独症研究学者之间的交流与合作，对提升中国孤独症研究水平具有重大意义。

吴瑛研究员主持

Christopher A. Walsh教授（右）Leonard Rappaport教授

Young Shin Kim博士

Bennett L. Leventhal教授