剑桥大学的研究人员发现与Asperger综合征、孤独症特征相关的27个基因

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  英国剑桥大学:英国剑桥大学的科学家发现与Asperger综合征、孤独症特征相关的27个基因,为揭示这一类疾病的发病机制带来了希望。

  所有的其它孤独症谱系障碍的基因研究都聚焦于典型的孤独症。这可以包括学习困难及语言发育迟缓。孤独症谱系障碍可以被看作为是一种“纯粹”的状况,因为不存在其它的一些因素。

  在第一个孤独症候选基因的研究中,剑桥大学孤独症研究中心的科学家选择了68个基因。之所以选择这些基因,是因为它们在神经发育、社会行为及性类固醇激素(如睾丸激素和雌激素)方面有很重要的作用。

  选择性类固醇激素相关基因是因为孤独症谱系障碍在男性出现的几率远远高于在女性出现的几率。而且剑桥大学的研究团队之前已经发现胎儿的睾丸激素水平与孤独症特征相关。

  Simon Baron - Cohen教授主要负责这项研究,并与Bhismadev Chakra- barti医生一起在《孤独症研究杂志》发表了这篇文章。

  Baron - Cohen医生说:“这些新的成果较以往的工作取得重大进展。发现性类固醇激素影响社会发展和孤独症特征。”

  “这项新研究还证实了早些时候的报道,即其它分子(如催产素)对孤独症及孤独症特征有很多影响。”

  研究发现,68个基因中的这27个基因与孤独症谱系障碍及孤独症特征有关。其中有10个基因参与了性类固醇功能,为这类基因在孤独症及孤独症特征中的作用提供了证据。

  8个基因参与了神经生长,提供了进一步的证据支持孤独症和孤独症特征可能是大脑发育的连接异常所致。9个基因参与社会行为,为社会和情感的生物学研究点亮了一盏明灯。

  ChakrABArti医生说:“这27个基因是孤独症谱系障碍及相关特征的基因研究的基础。所有这些基因都是将来在低功能和高功能孤独症样本研究中很好的候选基因。”

  “我们现在需要测试这些基因是如何相互作用,如何构建孤独症谱系障碍的风险模型。”


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