调查研究发现可以引发自闭症的危险因素
该模式可以解释,假设自发的种系突变是紊乱的一个重要原因,父母有突变但没有严重紊乱症状的那一方,特别是母亲,有50%的机率将突变遗传给子女。儿子常常会表现出严重的症状。
自发突变是染色体的变化,基因也改变。种系突变是源自父母一方的一个生殖细胞,而且有时还会在受孕时传染给后代。男女导致自闭症的突变可能性是相等的。但女性更有可能携带有新的基因突变。 参与研究的麦克尔-韦格勒博士说:“随着年龄而增加的种系突变事实,使年级大的父母有更高的风险生育自闭症的孩子。一个新的解释模式最近已被研究出来。”
该模型提出了受自闭症影响的家庭的2个突出风险分类。低风险家庭存在偶发的自闭症,是较为普遍的形式,由自发的种系突变引起。这些大多是女孩,她们接受这种突变,但并没有表现出紊乱的症状。
数据显示,男孩在高风险的家庭,往往是处于支配地位,占自闭症患者的四分之一。虽然数据没有回答是否有低风险的渐进性,该模型建立在最近CSHL研究基础上,即自发性突变在偶发性自闭的患者身上频繁出现,在高风险家庭的孩子身上却少有发生。 麦克尔-韦格勒认为:“我们现在所了解的自发突变与自闭症,替换了认为遗传病症单纯的来自父母的传统思想。这就涉及到诸如肥胖症,精神分裂症及先天性心脏病等其他疾病。”
发表在2007年7月31日出版的国家自然科学院学报上的论文的引文是: “偶发与遗传自闭症的统一理论”。该论文由凯瑟琳-罗德、乔纳森-斯帕特、肯尼-叶和麦克尔-韦格勒等人一同完成。
此项研究的资金由西蒙斯基金会赞助,参考了来自 数据从自闭症资源交流协会(AGRE),密歇根大学和自闭症互动网(IAN),IAN4月份由肯尼迪克里埃加研究所创办,是一个在线的美国自闭症档案数据库。
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