在不同的国家和地区，自闭症的发病率有很大的不同。随着人们对这一疾病认识的逐渐深化、诊断标准的日益详尽和宽松，自闭症的诊出率也日益增多，人们对这一病症也越来越重视。2007年12月联合国大会通过决议，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”。

    目前，自闭症发病率呈急剧上升趋势，全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症。目前，全世界自闭症患者已达6700万，中国的自闭症患儿已超过100万，而且患病率正在逐年上升，未被诊断发现和有自闭症倾向的孩子可能更多。

     在20世纪40年代以前，人们并不知道何谓自闭症。直到1943年，美国心理学家康纳才诊断了第一个名叫唐纳德的自闭症患者，自闭症这一名称也是由康纳首先命名，后来得到学界认可。后来，人们知道，自闭症是一种发病于3岁以前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的精神疾病。男孩患此病的比率是女孩的4倍。

    不过，对于自闭症的认识是逐渐积累和走向深入的，这表现在对自闭症的分类和流行病学的调查（主要是患病率）之上。

    自闭症的发病率是随时间的推进而增加的。在1998年以前，世界各地曾经对自闭症做过多次流行病学调查，发现典型的自闭症患病率为0.7/10000~15.5/10000，中位数为4.8/10000。平均起来，每2000个新生儿中就有1名自闭症患者，而泛自闭症的发病率更要高于典型的自闭症发病率。当然，诊断的标准是《国际疾病分类手册-第九版（ICD-9）》和《国际疾病分类手册-第十版（ICD-10）》。

     在不同的国家和地区，自闭症的发病率还有很大不同。例如，日本于1996年做过一个大规模的自闭症流行病调查，包括典型自闭症和泛自闭症，结果发现该国的自闭症患病率为21/10000，而这些自闭症患者中50%具有85以上的智商。显然，他们属于高功能型自闭症患者，与典型的自闭症患者有一定区别。

    2001年，冰岛也对两个人群组进行了自闭症的流行病调查，第一组是1974年~1983年出生的人，第二组是1984年~1993年出生的人，两组都调查的是典型自闭症。结果表明，第一组的患病率为3.8/10000，第二组则为8.6/10000。

    2002年，美国的丽萨等人对加利福尼亚州1987年~1994年自闭症人群和弱智人群的资料进行统计分析，发现在这一时期泛自闭症的患病率从5.8/10000增加到14.9/10000。

    中国对自闭症的诊断和认识始于1982年，当时南京医科大学陶国泰教授诊断并报告了4例自闭症案例，此后，中国各大中城市陆续诊断和发现了一批自闭症患儿，但是，对于中国的自闭症患儿比例有多少一直不太清楚。直到2005年以后，才有一些城市的自闭症流行病调查结果。2001年由世界卫生组织（WHO）儿童基金会提供了自闭症项目研究基金，由中国残联、卫生部和公安部牵头，于2000年12月~2001年7月在全国12个省、市，首次对儿童自闭症进行流行病学抽样调查，包括天津、江苏、贵阳市、广州市等地。

    几年后，各地的调查结果陆续公布，结果并不一致。其中，江苏抽样调查了7300多名儿童，结果显示，泛自闭症发病率为12.25/10000，男孩为24.94/10000，女孩为10.49/10000，男女之比大于2∶1，城市患病率为17.89/10000，农村为5.83/10000。

    天津抽样调查了5000名儿童，结果显示，泛自闭症患病率为10/10000，男女发病率差异显著，男女患病率约为2.6∶1~5.7∶1。而且，自闭症患儿平均分布于高、中、低各个社会阶层。上述调查均采用中国和国际的精神病诊断标准，即《中国精神疾病分类方案与诊断标准》（CCMD-2-R）、儿童期孤独症评定量表(Car氏量表)和儿童心理教育评定量表(PEP量表)。

    到2011年，自闭症的发病率又发生了变化。2011年中山大学与中国内地首家公立治疗自闭症的学校——广州儿童孤独症康复研究中心合作开展流行病学调查，发现广州市泛自闭症患病率为75/10000，即广州市常住人口中有约7万多自闭症患者。以此推算，广东全省约有20万名1~15岁自闭症患者。而美国疾病控制与预防中心（CDC）发布的最新数据表明，美国每88个儿童中估计有一个自闭症患者。

    自闭症日益增多的原因除了人们对这一疾病的认识逐渐深化外，还与诊断标准的日益详尽和宽松有关。例如，上述冰岛两个年龄段组的自闭症发病率有显著的不同是因为使用了《国际疾病分类手册-第九版（ICD-9）》和《国际疾病分类手册-第十版（ICD-10）》，后一个标准比前一个标准更为宽松。

    今天，由于人们对自闭症的认识越来越深也越来越重视，2007年12月联合国大会通过决议，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”。